A família do pequeno Antonne, de 8 anos, está enfrentando uma verdadeira batalha contra o tempo. Diagnosticado no final de 2024 com Distrofia Muscular de Duchanne (DMD), o filho de Karoline Alves e Alexandre Rosa, moradores do bairro José Walter, depende de uma terapia que custa cerca de R$ 20 milhões para manter suas funções motoras.
A DMD é uma doença genética e incapacitante, que causa degeneração progressiva dos músculos, afetando um a cada três mil nascidos vivos no Brasil e, sem os cuidados paliativos, 75% dos pacientes têm uma expectativa de vida de até 25 anos. É considerada uma doença rara.
"Nenhum pai ou mãe quer ver seu filho numa cadeira de rodas, sem os movimentos e dependendo de aparelhos para respirar", relata Alexandre.
"Então, todo dia é uma batalha contra o tempo, sempre que a gente percebe que ele chegou em um ponto de evolução da doença, penso que não estou pronto para ver ele se aproximando do prognóstico dos médicos", acrescenta.
O que é a Distrofia Muscular de Duchanne?
A distrofia muscular de Duchenne é uma condição genética rara e grave que piora com o tempo, levando ao enfraquecimento e à deterioração dos músculos do corpo do paciente.
A doença ocorre devido a um gene defeituoso que
resulta na ausência da distrofina, uma proteína que é responsável por
ligar as proteínas do interior da célula muscular a outras proteínas do
exterior, garantindo a estabilidade da fibra muscular e a transmissão da
força de contração para todo o músculo.
Como resultado desse defeito genético, indivíduos com DMD podem
apresentar sintomas como dificuldade para caminhar e correr, quedas
frequentes, fadiga, dificuldades de aprendizado, além de problemas
cardíacos respiratórios, uma vez que os músculos essenciais à circulação
e respiração também são afetados.
Foi em uma consulta de emergência após uma queda que uma média do Hospital Infantil Albert Sabin desconfiou da condição e solicitou exames específicos.
"A dificuldade para andar, para se manter fazendo uma mesma atividade por muito tempo, o cansaço, tudo são sinais que muitas vezes eram interpretados como fraqueza, falta de vitamina, mas não pensamos que podia ser algo tão sério", relata a mãe, Karoline.
Distrofia Muscular de Duchanne: como tratar a síndrome?
A maioria das abordagens terapêuticas atuais trata os sintomas da doença. Atualmente, Antonne toma uma dose diária de medicamentos corticosteroides para retardar a progressão da fraqueza muscular.
"Nós
também estamos sendo acompanhados no Hospital Sarah com o programa de
fisioterapia, psicopedagia e exercícios físicos", afirma Alexandre. "Mas
em algum momento, talvez até os 10 anos ele vá precisar fazer uso de
equipamentos, como órteses ou cadeira de rodas, à medida que caminhar se
torna mais difícil", acrescenta.
Atualmente, a maior esperança da família de Antonne e de centenas de pacientes que vivem com a DMD é um tratamento desenvolvido pela farmacêutica norte-americana Sarepta: o Elevidys.
A terapia é considerada de ponta, pois além de abordar a causa genética raiz de Duchenne, foi desenvolvida para atender todas as mutações no gene da distrofina. Como o portador de Duchenne não produz essa proteína, sua asuência, ao longo do tempo, afeta a mobilidade motora e o funcionamento dos demais músculos do corpo.
“O que o tratamento irá fazer é justamente entregar um gene que codifica uma forma abreviada de distrofina para células musculares conhecidas como microdistrofina, permitindo que o corpo passe a produzir uma quantidade desta proteína capaz de limitar o avanço da doença”, explica a neurologista e neuromuscular infantil, Clara Gontijo.
Síndrome de Duchanne: o custo milionário do Elevidys
Aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em dezembro de 2024, o Elevidys é considerado um medicamento de terapia avançada, classificado como terapia gênica.
"Ele funciona utilizando um vetor para transportar um gene humano normal, que age na produção defeituosa da distrofina", explica Karoline.
"Como é um
medicamento é administrado em uma única dose intravenosa, com a
quantidade ajustada de acordo com o peso da criança, é quase um
tratamento personalizado, o que deixa ele ainda mais caro", acrescenta o
pai, Alexandre.
A família está sendo acompanhada pela Defensoria Pública do Estado do Ceará, mas o processo depende de uma série de análises técnicas - júridicas e médicas - que levam tempo. Algo que Antonne não tem de sobra.
Aconselhados por outras famílias que também lidam com a DMD, Alexandre e Karoline começaram, nas redes sociais, uma campanha de financiamento coletivo para tentar chegar ao valor total do tratamento.
"Além do custo do Elevidys, a gente tem todo um processo de preparação do paciente para receber a dose do medicamento, são exames, internação, cuidados antes e depois", afirma Alexandre.
A mãe também reforça que os corticoides que, hoje, dão a Antonne um nível de qualidade de vida, não são distribuídos pelo programa de assistência farmacêutica, e precisam ser comprados, além do custo do plano de saúde que cobre exames periódicos que o SUS não realiza.
O POVO
